En la mayor investigación internacional hasta la fecha que explora los antecedentes genéticos de la epilepsia, se han identificado 26 fragmentos de ADN, cuyas variaciones podrían estar relacionadas con la enfermedad. Los hallazgos pueden ayudar a identificar nuevos objetivos terapéuticos.
En un estudio genético más amplio que nunca coordinado por la Liga Internacional Contra la Epilepsia, se han identificado variantes de ADN en el genoma humano que aumentan el riesgo de desarrollar epilepsia. el genética de la naturalezaLa investigación publicada en ) contribuye significativamente a comprender las causas de la epilepsia y puede ayudar en el desarrollo de futuros tratamientos.
La epilepsia es un trastorno cerebral común que se presenta en muchos tipos y se sabe que tiene un trasfondo genético, hasta el punto de que se transmite de generación en generación en algunas familias. En el estudio actual, los investigadores compararon el ADN de casi 30.000 personas con diferentes tipos de epilepsia con 52.000 personas sin epilepsia. Las regiones del ADN en las que se encontraron diferencias consistentes entre los dos grupos probablemente desempeñan un papel en el desarrollo de la epilepsia.
Los científicos han identificado 26 regiones diferentes de ADN que parecen estar relacionadas con la epilepsia. 19 de ellos están relacionados con un tipo específico de epilepsia, llamada epilepsia genética generalizada (EGG). Dentro de las regiones del ADN involucradas, se han encontrado 29 genes que, según la hipótesis, contribuyen a la función cerebral anormal que se observa en la epilepsia.
El estudio indica que los diferentes tipos de epilepsia tienen diferentes orígenes genéticos. En particular, se observaron las llamadas diferencias claras al comparar la epilepsia focal y generalizada. Según los resultados, la forma generalizada de epilepsia es causada, al menos en parte, por diferencias en las proteínas responsables de transmitir los impulsos eléctricos en los espacios entre las células nerviosas.
Colaboración internacional para investigar la epilepsia
Gianpiero Cavalieri, profesor de Ciencias Humanas, destacó que “una mejor comprensión de las bases genéticas de la epilepsia es esencial para desarrollar nuevos enfoques terapéuticos y, a través de ello, mejorar la calidad de vida de los más de 50 millones de personas que padecen epilepsia en todo el mundo. » Genética en el Departamento de Farmacología y Biomoléculas del RCSI (Royal College of Physicians in Ireland) y Subdirectora del FutureNeuro Research Centre (Science Fund of Ireland) SFI. Los descubrimientos aquí reportados requieren cooperación internacional a escala global. «Estamos orgullosos de cómo la comunidad científica mundial ha aunado sus recursos para comprender mejor la genética de la epilepsia y trabajar juntos con éxito para beneficiar a las personas con epilepsia».
Los investigadores descubrieron que la mayoría de los medicamentos utilizados actualmente para tratar la epilepsia se dirigen exactamente a los genes de riesgo de epilepsia revelados por la investigación actual. Sin embargo, basándose en los datos, también pudieron sugerir nuevos fármacos alternativos potencialmente eficaces dirigidos a otros genes de la epilepsia identificados recientemente. Ya se utiliza para tratar otras enfermedades, pero es necesario probar su eficacia contra la epilepsia en ensayos clínicos.
«La detección de cambios genéticos asociados con la epilepsia nos brinda la oportunidad de desarrollar aún más el diagnóstico y la clasificación de la epilepsia en subtipos. Como resultado, los médicos podrán elegir de manera más efectiva la estrategia de tratamiento más beneficiosa para el paciente, reduciendo así las convulsiones», destacó Colin Doherty, neurólogo consultor del St James’s Hospital, investigador clínico del SFI FutureNeuro Center y coautor. De este artículo.
En la realización del estudio participaron más de 150 investigadores que trabajan en todo el mundo (en Europa, Australia, Asia, América del Sur y del Norte). Todos ellos participan como miembros del Consorcio de Epilepsia Compleja de la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE). El Consorcio ILAE se estableció en 2010 basándose en el reconocimiento de que la complejidad de los factores genéticos y ambientales que subyacen a la epilepsia requiere el procesamiento de grandes cantidades de datos, lo que sólo puede lograrse mediante una colaboración internacional cada vez más amplia.
«Completar un estudio tan completo es un logro notable, y RCSI y FutureNeuro están orgullosos de desempeñar un papel de liderazgo en esto», dijo Cavalieri. «La próxima gran tarea ahora es mejorar la calidad de vida de las personas con epilepsia según los resultados de nuestra investigación».
Nuestro estudio indicó aspectos de nuestro genoma a los que las futuras investigaciones sobre epilepsia deberían prestar especial atención. añadió Samuel Berkowitz de la Universidad de Melbourne. «Servirá como guía para una mayor exploración de las vías moleculares detrás de la recepción de las convulsiones, la función neuronal defectuosa y la actividad cerebral alterada».
«Este es un hito importante para el Consorcio de Epilepsia Compleja de la ILAE porque demuestra lo que se puede lograr cuando los científicos colaboran abiertamente y comparten sus datos en todo el mundo», dijo Helen Cross, presidenta de la ILAE. «Los resultados son de gran alcance y pueden utilizarse en beneficio de todos los pacientes con epilepsia del mundo».
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